Magyar genetikus küzd a daganatos betegek életének megmentéséért (interjúrészlet)
Az Amerikai Rákintézet (NCI) Daganat-epidemiológiai és Genetikai részlegének igazgatója, Stephen J. Chanock világméretű összefogást szervezett azzal a céllal, hogy javítsák a nagy genetikai rákkockázattal élők klinikai ellátását. Ebbe a minimum öt évre szerveződött nemzetközi rákellenes kutatócsoportba nyert meghívást dr. Oláh Edit, a magyar Országos Onkológiai Intézet Molekuláris Genetikai Osztályának vezetője. A világméretű összefogás nem kisebb célt tűzött maga elé, mint hogy minél pontosabban meg lehessen határozni az öröklött génváltozások szerepét az emlő- és petefészekrák és más tumorok kialakulásában.
Íme egy interjúrészlet dr. Oláh Edittel.
– A genetikai vizsgálatok eredményeinek köszönhetően sok emberi életet lehetett megmenteni. Ugyanakkor még mindig nem ismeretes azoknak a genetikai változásoknak a teljes köre, amelyek hajlamosítanak daganatos megbetegedésekre. A daganatos betegséghajlam diagnosztikájához a klinikai és patológiai adatok mellett az öröklött genetikai hibák pontos feltárása meghatározó fontosságú.
*Melyek azok a genetikai tényezők, amelyek hajlamosíthatnak a mellrákra? Mekkora a kockázati tényezők megléte mellett az esély arra, hogy mellrák alakuljon ki a nőknél?
– Az emlőrákhajlam legfontosabb genetikai tényezői a BRCA-gének öröklött mutációi, ezek nagymértékben (60-80 százalék) fokozhatják az emlőrák kialakulásának kockázatát. Jelenleg 74 olyan génről tudunk, amelyek öröklött meghibásodásának együttes előfordulása az emlőrák, a petefészekrák és a prosztatarák kockázatát is módosíthatja. Ahhoz, hogy ezek az új gének a genetikai tesztek részévé váljanak, legalább 5-10 éves kutatómunka szükséges.
*Korábban Angelina Jolie megelőző emlőeltávolítása kapcsán ön azt nyilatkozta, hogy 100-ból 95 esetben nem a szülőktől öröklött BRCA1, vagy BRCA2 génhibája okozza, de a hibás gén jelenléte akár 80 százalék feletti emlőrák-kockázattal jár. Mit érdemes tennie annak a nőnek, akinek a szervezetében jelen van a hibás BRCA-gén?
– A BRCA mutációt hordozó, de még a BRCA hordozásra gyanús nők részére is onkológiai szakemberek fokozott felügyelete szükséges. Különösen fontos az életkornak megfelelően ajánlott rendszeres szűréseken való részvétel. Az Országos Onkológiai Intézet szakemberei képesek a magas genetikai rizikójú személyek kiszűrésére, ellenőrzésére, preventív, terápiás szakellátására a megfelelő pszichés támogatás biztosításával.
*Olyan magánlaborok jöttek létre, amelyek akár orvosi közreműködés nélkül is több száz örökletes betegséget okozó gén azonosítását ígérik, és amelyek eltekintenek attól is, hogy a már húsz éve ismert hibás BRCA-gének rákkockázatának pontos meghatározása sok esetben bizonytalan, és még ma is nemzetközi genetikai kutatások tárgya. Történt-e előrelépés a jelentős üzleti haszonnal járó, sokszor megbízhatatlan tevékenység szabályozására?
– A DNS-vizsgálati módszerek rohamos fejlődése mára lehetővé tette, hogy egyre több cég kínálatában jelenjenek meg a daganatos betegséghajlamot felmérő tesztek. Miközben ezeket a genetikai teszteket bárki megvásárolhatja az interneten, használatuk számos tisztázatlan tudományos, szabályozási és etikai kérdést vet fel. Nemzetközi szakmai állásfoglalások, irányelvek jelentek meg, sőt világszerte nagy visszhangot kiváltó szankciók is születtek. Például az Egyesült Államokban az FDA-betiltotta a közvetlen lakossági felhasználásra szánt genetikai tesztek értékesítését. Európában is több ország szabályozta már a genetikai vizsgálatokat, Magyarországon a nemzetközi irányelvekhez igazodó szabályozás és ellenőrzés több éve késik, pedig a rossz genetikai teszt legalább olyan káros, mint a rossz gyógyszer.
A képen: dr. Oláh Edit
Magyar Nemzet nyomán F. F.
